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99 científicos descifraron el genoma humano completo

Descubrieron más de 100 nuevos genes que probablemente son funcionales, y muchas nuevas variantes que pueden estar relacionadas con enfermedades.

Veinte años después de presentar un borrador de la secuencia del genoma humano, un equipo de 99 científicos finalmente lo ha descifrado por completo.

Han publicado seis artículos online en las últimas semanas en que describen el genoma entero.

Estos datos darán a los científicos una comprensión más profunda de cómo influye el ADN en la enfermedad y cómo las células mantienen los cromosomas ordenados en lugar de en una maraña molecular.

Carga de un gel de electroforesis en un sistema informático utilizado para la secuenciación del ADN de los cromosomas humanos en el Instituto Tecnológico de California en 1989. Foto Peter Menzel/Science Source.

Carga de un gel de electroforesis en un sistema informático utilizado para la secuenciación del ADN de los cromosomas humanos en el Instituto Tecnológico de California en 1989. Foto Peter Menzel/Science Source.

Los científicos descubrieron más de 100 genes nuevos que pueden ser funcionales e identificaron millones de variaciones genéticas entre personas.

Mientras que se sabía desde hace décadas que los genes se distribuyen en 23 pares de cromosomas, estas estructuras seguían siendo un misterio.

A fines de la década de los 70, los científicos lograron identificar algunos genes individuales y decodificar su secuencia.

Hacia finales del siglo XX, una red internacional de genetistas decidió intentar la secuenciación completa del ADN en nuestros cromosomas.

Al comenzar esta labor, la mejor tecnología secuenciaba tramos de ADN de unas cuantas docenas de letras, o bases, de longitud.

Los científicos tenían que juntarlos.

Camino

La Casa Blanca anunció en el 2000 que los científicos habían terminado un primer borrador.

Periódicamente, daban a conocer el borrador más reciente, conocido como el genoma de referencia.

Los genetistas clínicos catalogaban mutaciones causantes de enfermedades al comparar los genes de pacientes con el genoma de referencia.

El 8 por ciento estaba en blanco.

En el 2019, Adam Phillippy, biólogo computacional en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, en Maryland, y Karen Miga, genetista en la Universidad de California, en Santa Cruz, fundaron el Consorcio Telómero a Telómero para completar el genoma.

Aprovecharon nueva tecnología para leer tramos de ADN que alcanzan decenas de miles de bases de longitud.

Los científicos añadieron o arreglaron más de 200 millones de pares de bases.

Ahora pueden decir que el genoma humano mide 3,5 mil millones de pares de bases.

Dentro de esas nuevas secuencias descubrieron más de 2 mil genes nuevos.

La mayoría parece estar desactivado por mutaciones, pero 115 de ellos parecen poder producir proteínas.

El consorcio ahora estima que el genoma humano contiene 19969 genes que codifican proteínas.

Ahora que los huecos se han llenado, Nicolas Altemose, investigador postdoctoral en la Universidad de California, en Berkeley, puede estudiar de cerca un área misteriosa en los cromosomas conocido como centrómero.

“Estoy muy emocionado de ver todo lo que podemos descubrir”, dijo.

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